S cílem usnadnit uživatelům používat naše webové stránky využíváme cookies. Používáním našich stránek souhlasíte s ukládáním souborů cookie na vašem počítači / zařízení. Nastavení cookies můžete změnit v nastavení vašeho prohlížeče.

banner-160x600-1477929983.jpg kloubus-banner-160x300-b-v02.jpg


Downův syndrom
Downův syndrom

Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění zapřičiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trizomie 21. chromozómu (zdravý člověk má dva 21. chromozómy, postižení tímto syndromem tři).

Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky - pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40. Downův syndrom se projevuje mentální retardací (většinou mírná nebo středně těžká mentální retardace), tělesnými malformacemi (menší hlava, mohutnější krk), anomáliemi obličeje (mongoloidní vzhled, obličej má ploché rysy, ve vnitřním koutku oka je výrazná kolmá kožní řasa, což způsobuje dojem šikmých očí, uši jsou menší, ústa pootevřená).

Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147-162 cm a ženy asi 135-155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Jejich vzdělání většinou probíhá ve speciální základní škole.

Downův syndrom
je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria- CVS - či vody plodové - amniocentéza. Asi 30 let se vědci snaží o diagnostiku ze vzorku krve matky, ale zatím neuspěšně. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.

Nemoc poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862), její podstatu - trizomii 21. chromozómu - objevil a vysvětlil francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958).


 

ZTgyNDZj