S cílem usnadnit uživatelům používat naše webové stránky využíváme cookies. Používáním našich stránek souhlasíte s ukládáním souborů cookie na vašem počítači / zařízení. Nastavení cookies můžete změnit v nastavení vašeho prohlížeče.

banner-160x600-1477929983.jpg kloubus-banner-160x300-b-v02.jpg


Hemofilie-porucha srážlivosti
Hemofilie-porucha srážlivosti krve

Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie.

  • Hemofilie A = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti VIII
  • Hemofilie B = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti IX

Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X,neboli jde o onemocnění gonosomálně recesivní. Obvykle postihuje pouze muže (není příliš pravděpodobné, že by se sešly dvě vadné alely, žena s jednou vadnou alelou je pouze skrytá přenašečka. Muži nemohou být skrytými přenašeči, jsou buďto nemocní (v tom případě jsou všechny jejich dcery přenašečky a všichni synové zdraví – za předpokladu, že matka nebyla přenašečkou), nebo zdraví. Chybný gen se váže na chromozom X, který s sebou nese osudnou informaci.

Ženy mají dva pohlavní chromozómy X, muži jeden X a jeden Y. To znamená, že všechny dcery hemofiliků jsou přenašečky, protože zdědily od otce postižený chromozóm X a všichni synové hemofiliků jsou zdraví, protože od otce dědí chromozóm Y, na který se chybný gen neváže. U dětí ženy přenašečky mohou nastat vždycky s padesátiprocentní pravděpodobností tyto případy: Může se narodit syn, který dědí od otce zdravý chromozom Y a od matky poškozený chromozom X. je tedy hemofilik.

Se stejnou pravděpodobností ovšem může syn od téže matky získat zdravý chromozom X a pak je zdravý. Tím hemofilie v této dědičné linii končí. Narodí-li se dcera, získá od zdravého otce zdravý chromozom X a od matky s padesátiprocentní pravděpodobností poškozený chromozom X, je tedy také přenašečkou. Existuje ovšem padesátiprocentní naděje, že zdědí i od matky zdravý chromozom a pak řada přenašeček a nemocných končí.

Nejznámější dědičná linie vznikla díky britské královně Viktorii. Než v roce 1901 zemřela, stačila osudové geny předat svému osmému potomku, synu Leopoldovi. Ten trpěl častými krváceními a psalo se o nich i v britských odborných časopisech. Leopold zemřel na krvácení do mozku v jednatřiceti letech. Ještě osudovější bylo dědictví jejích dcer Alice a Beatrice, které rozšířily onemocnění do královských rodin Německa, Španělska a Ruska.

Nejproslulejším se stal příběh ruské carské rodiny, kam zanesla poškozený gen německá princezna a vnučka královny Viktorie, Alexandra Fjodorovna. S carem Mikulášem II. měli syna Alexeje, velmi těžkého hemofilika. Časté krvácivé projevy mu prakticky neumožňovaly normální život, byl neustále obklopen bodyguardy a ošetřovateli, žil ve skleníkovém prostředí. I to byl jeden z důvodů obrovského vlivu podvodného mnicha Grigorije Novika, zvaného Rasputin, na ruský dvůr. Byl totiž schopný hypnózou mladému carevičovi ulevit od bolesti, dokonce v některých případech i zastavit krvácení. Alexej se ruského trůnu nedočkal, s celou rodinou ho bolševici zastřelili v červnu 1918. V anglickém exilu zemřeli před druhou světovou válkou také synové královny Viktorie Evženie, vnučky královny Viktorie a Alfonse XIII. - dva španělští princové. Oba po banálních zraněních - jeden lehce havaroval autem do telefonní budky, druhý si přivodil také v autě lehkým nárazem na volant, krvácení do hrudní dutiny.

Zhruba ve 30% případů se ale hemofilie objeví nově mutací genů, aniž by bylo zjištěno dědictví po předcích. V ČR je registrováno kolem 900 hemofiliků, sdružuje je Český svaz hemofiliků, národní členská organizace Světové hemofilické federace (World Federation of Hemophilia) a Evropského hemofilického konsorcia (European Haemophilia Consortium).

V České republice je péče o hemofiliky na průměru EU. V republice je zřízeno celkem osm hemofických center s komplexní léčbou. Vedoucím vědeckým, diagnostickým a terapeutickým pracovištěm je Ústav hematologie a krevní transfúze (ÚHKT) v Praze s mezinárodním renomé.
Spotřeba léčebných derivátů je zhruba opět na úrovni průměru EU. Z finančních důvodů se užívají v drtivé většině preparáty vyrobené z plazmy, rekombinantní, jako ve vyspělých západních zemích, jen velmi zřídka a téměř výhradně u dětí. Rekombinanty zaručují, že nejsou infikovány žádným z dosud známých virů. V sedmdesátých a osmdesátých letech 20. století postihla hemofilickou populaci, zejména v USA a západní Evropě, nákaza virem HIV, jímž byly v době neznalosti viru tehdejší krevní deriváty často kontaminovány. U nás, protože se užívaly téměř výhradně zdroje plazmy z tuzemských odběrů, se nakazilo jen 17 hemofiliků. Jiné je to s přenosem hepatitidy, zejména typu C. Proti ní očkování neexistuje a případy nákazou prostřednictvím aplikace léčebných derivátů, se vyskytly.
Zájmy českých hemofiliků, jichž je zhruba 900, zastupuje Český svaz hemofiliků. Jedná jejich jménem s příslušnými institucemi, vydává informační materiály s nejnovějšími poznatky, reprezentuje je na mezinárodním fóru a pořádá různé aktivity, především rekondiční pobyty pro děti i dospělé.

Úvodní strana


ODI3NzIy