S cílem usnadnit uživatelům používat naše webové stránky využíváme cookies. Používáním našich stránek souhlasíte s ukládáním souborů cookie na vašem počítači / zařízení. Nastavení cookies můžete změnit v nastavení vašeho prohlížeče.

banner-160x600-1477929983.jpg kloubus-banner-160x300-b-v02.jpg


Fenylketonurie
Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) či někdy Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH), který tuto reakci u zdravých lidí katalyzuje.

Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, který přechází do dělohy. Tím se předejde poškození mozku a dalším vadám plodu.

Dědičnost je autozomálně recesivní, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu. Gen pro fenylalanin hydroxylázu sídlí na chromozomu 12. Nejčastější mutací tohoto genu je jedna konkrétní bodová mutace, která následně způsobuje poruchu sestřihu mRNA kódující fenylalanin hydroxylázu.

Tato choroba se vyskytne v 1 z 11 tisíc porodů.

Příznaky
-dítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6-12 měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně
-při léčbě křečí postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky
-na kůži se mohou vyskytovat exémy, dítě je neklidné, agresivní, apatické, světlá plet, světlé oči, vlasy
-pojí se s Downovým syndromem


Pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta (ať už špatně nebo vůbec) dítě se stává mentální; v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování.

Úvodní strana



 

ZmNjMjBjOD